查找SNP探针

 

SNP探针查找从eArray探针数据库返回安捷伦SNP探针,仅可用于CGH应用类型。请查阅什么是SNP探针查找。共有以下几种类型的SNP探针查找可用:

完整安捷伦SNP探针集合查找

此类型的SNP探针查找会从整个基因组返回安捷伦SNP探针。您可以通过几种不同的方式来筛选此探针集合,详情请见步骤5中“探针选项”中的描述。

  1. 点击工作区标签,或进入一个合作

  2. 设置应用类型CGH。

  3. 点击探针标签。

    一个查找页面会出现。

  4. 在页面顶部,选择SNP探针查找。

    “SNP探针查找”页面会出现。在eArray中,SNP探针查找的默认类型为“完整安捷伦SNP探针集合查找”。

  5. 输入以下参数。某些参数为只读,所以不需要您输入任何信息。

参数

说明/详细信息

任务信息

查找名称

为SNP探针查找任务输入一个名称。程序用此名称来识别该任务、并在查找结果可用时识别查找结果。

物种

选择想要的物种。查找会为相应的物种返回安捷伦SNP探针。当前,eArray仅支持人类SNP探针。

版本号码

(只读) 用于查找SNP探针的物种的基因组版本号。

SNP版本号码

(只读) 用于查找SNP探针的物种的SNP数据库版本号。

探针选项

每SNP仅使用一个探针

(选填) 大多数的SNP是由两个探针代表的,每个DNA链一个探针。如要只要每个SNP返回一个最优的探针,请选中此选项。

如要选择最优在,查找会选择评分最高的探针,评分是根据经验决定的。探针评分反映了一个探针被用于安捷伦的CGH+SNP平台时,它能产生良好的对数比率曲线的可能性。SNP探针评分不可用于下载。

最小MAF值

在框中输入想要的数值。最小MAF可以是一个从0到50的数值。查找会返回那些MAF值大于等于所输入值的SNP点位。如不想考虑MAF值,请输入0。

MAF (minor allele frequency 最小等位基因频率)是指,在人群中等位基因总数中,占比率较小的。因为最小等位基因存在于人群中,因此MAF永远大于0%。此外,由于最小等位基因是不常见的等位基因,因此MAF永远小于50%。

从参考样品中排除双切探针

当您使用Agilent Genomic Workbench软件来分析CGH+SNP微阵列数据时,该软件会在样品制备过程中,排除参考样品中等位基因被AluI/RsaI限制性内切酶切除的SNP位点数据。这些数据被排除是由于“切除”等位基因不会产生明显的信号,并且对数比率值[log (样品信号强度/参考信号强度)]会出现被一个非常小的数除的情况,也就会导致一个极高的、假性对数比率值被报告。

此选项让您可以排除“双切”的SNP探针,这些探针所识别的SNP位点在所有参照基因组中是纯合子,并且能够被限制性内切酶切断。eArray当前支持五种HapMap参考样品。

默认情况下,程序会选择所有五种参考,也就是排除所有参考中的此类探针。然而,您也有其他选项:

  • 如果您在分析CGH+SNP微阵列数据时想要使用一个自定义的基因型参考,请不要选择该复选框。这样在返回探针时将不考虑它们是否与标准HapMap参考中双切SNP位点关联。

  • 如要选择一个单个的参考,请仍选中复选框,然后点击想要选择的参考名称。

  • 在您选择了一个单个参考后,如要再添加其他参考,请按住control键的同时点击它们的名称。

  • 注意:如果您选中该复选框,您必须至少选择一个参考样品。

片段选项

通过以下方式选择SNP探针

请保持此参数设置为完整安捷伦SNP探针集合查找。其他选项指定了其他类型的SNP探针查找。

  1. 点击查找。

    eArray会创建一个SNP探针查找任务,任务的名称是您在前面输入的。该任务会出现在页面底部的“查找结果”框中。任务的当前状态会出现在“状态”栏中。eArray不会自动更新任务列表。如要更新任务列表,请点击刷新。在任务完成后,eArray会发送给您一封电子邮件告知。当任务的状态变为“已完成"后,您就可以查看结果并对其进行操作。请参阅SNP探针查找结果的应用

 

基因组片段查找

此类型的SNP探针查找将返回与您输入或上传的基因组片段关联的安捷伦SNP探针。您可以扩展所输入的基因组片段的区域来捕获那些刚出了您输入的区域的额外探针。您也可以在查找中排除标准或自定义的片段集合。此外,您还可以基于多个标准来筛选返回的探针集合。请查阅查找参数表格。

您可以在查找页面输入想要包含和排除的基因组片段。然而,如果您有多个片段要输入,上传基因组片段的列表可能会更加容易。请在您开始查找之前准备好这些文件。文件需要是后缀为*.txt的纯文本文件,并且每行仅有一个片段。不要包含文件标题。

  1. 点击工作区标签,或进入一个合作

  2. 设置应用类型CGH。

  3. 点击探针标签。

    一个查找页面会出现。

  4. 在页面顶部,选择SNP探针查找。

    “SNP探针查找”页面会出现。

  5. 在“按以下方式查找"中,选择基因组片段查找。

    一个新页面会出现。

  6. 输入以下参数。某些参数为只读,所以不需要您输入任何信息。

参数

说明/详细信息

任务信息

查找名称

为SNP探针查找任务输入一个名称。程序用此名称来识别该任务、并在查找结果可用时识别查找结果。

物种

选择想要的物种。查找会为相应的物种返回安捷伦SNP探针。当前,eArray仅支持人类SNP探针。

版本号码

(只读) 用于查找SNP探针的物种的基因组版本号。

SNP版本号码

(只读) 用于查找SNP探针的物种的SNP数据库版本号。

探针选项

筛选器

选择以下选项之一:

  • 探针总数 – 在出现的框中输入想要的探针数目。此操作会在SNP查找中限制所有指定基因组片段上返回的探针总数。例如:如果您在“筛选器值”处输入2000,查找就会返回匹配其他查找条件的2000个最优SNP探针。

为了找到最优探针,查找会考虑探针评分,评分是由探针表现的经验决定的。这些评分显示了当探针被应用在安捷伦CGH+SNP平台上时,它们具有良好的对数比率曲线的可能性。SNP探针评分不可用于下载。

  • SNP总数 – 在出现的框中输入想要的SNP数目。此操作会在查找中限制所考虑的SNP点位总数。例如:如果您在“筛选器值”处输入2000,查找就仅考虑2000个最优的SNP点位,并仅返回与这些点位关联的SNP探针。

    为了找到最优点位,查找会考虑这些SNP探针的评分,评分是由探针表现的经验决定的。这些评分显示了当探针被应用在安捷伦CGH+SNP平台上时,它们具有良好的对数比率曲线的可能性。SNP探针评分不可用于下载。

  • 无筛选器 – 查找中对返回的SNP探针总数和考虑的SNP点位数均没有限制。

每SNP仅使用一个探针

(选填) 大多数的SNP是由两个探针代表的,每个DNA链一个探针。如要只要每个SNP返回一个最优的探针,请选中此选项。

如要选择最优在,查找会选择评分最高的探针,评分是根据经验决定的。探针评分反映了一个探针被用于安捷伦的CGH+SNP平台时,它能产生良好的对数比率曲线的可能性。SNP探针评分不可用于下载。

最小MAF值

在框中输入想要的数值。最小MAF可以是一个从0到50的数值。查找会返回那些MAF值大于等于所输入值的SNP点位。如不想考虑MAF值,请输入0。

MAF (minor allele frequency 最小等位基因频率)是指,在人群中等位基因总数中,占比率较小的。因为最小等位基因存在于人群中,因此MAF永远大于0%。此外,由于最小等位基因是不常见的等位基因,因此MAF永远小于50%。

从参考样品中排除双切探针

当您使用Agilent Genomic Workbench软件来分析CGH+SNP微阵列数据时,该软件会在样品制备过程中,排除参考样品中等位基因被AluI/RsaI限制性内切酶切除的SNP位点数据。这些数据被排除是由于“切除”等位基因不会产生明显的信号,并且对数比率值[log (样品信号强度/参考信号强度)]会出现被一个非常小的数除的情况,也就会导致一个极高的、假性对数比率值被报告。

此选项让您可以排除“双切”的SNP探针,这些探针所识别的SNP位点在所有参照基因组中是纯合子,并且能够被限制性内切酶切断。eArray当前支持五种HapMap参考样品。

默认情况下,程序会选择所有五种参考,也就是排除所有参考中的此类探针。然而,您也有其他选项:

  • 如果您在分析CGH+SNP微阵列数据时想要使用一个自定义的基因型参考,请不要选择该复选框。这样在返回探针时将不考虑它们是否与标准HapMap参考中双切SNP位点关联。

  • 如要选择一个单个的参考,请仍选中复选框,然后点击想要选择的参考名称。

  • 在您选择了一个单个参考后,如要再添加其他参考,请按住control键的同时点击它们的名称。

  • 注意:如果您选中该复选框,您必须至少选择一个参考样品。

片段选项

按以下方式选SNP探针

保持此参数设置为基因组片段查找。其他选项定义了SNP探针查找的其他类型。

延伸片段边界

输入您想要扩展到您所有基因组片段的起始点和终止点外多少个5'端碱基对和多少个3'端碱基对。此操作会帮助获取那些原本位于您定义区域之外的额外探针。

例如,如果您输入500个5'端碱基对和300个3'端碱基对,eArray就会将一个原本为9000– 10000的基因组片段扩展为8500– 10300。

基因组片段

(必填) 在框中输入一个染色体区域或一个cytoband。您也可以输入多个区域,用分隔符“|”分隔,但是多个区域必须均为同一类型。请查阅基因组片段格式

如要上传一个包含染色体片段或cytoband的文件,请点击上传。请查阅上传数据用于探针查找

标准排除片段

当前,安捷伦提供一个标准排除片段集合,基于已知的人类基因组拷贝数多态性(copy number variation (CNV))区域。如要在查找中忽略这些区域,请选中此选项,然后在出现的框中,默认选择为CNV。在SNP查找中,这些区域不会返回探针。

自定义排除片段

如要在查找中忽略指定的基因组片段,请选中此选项,然后在框中输入想要排除的片段。多个片段用分隔符“|”分隔。在SNP查找中,这些区域不会返回探针。如要排除一个基因组片段文件中定义的基因组片段,请点击上传片段文件。请查阅上传数据用于探针查找

  1. 点击查找。

    eArray会创建一个SNP探针查找任务,任务的名称是您在前面输入的。该任务会出现在页面底部的“查找结果”框中。任务的当前状态会出现在“状态”栏中。eArray不会自动更新任务列表。如要更新任务列表,请点击刷新。在任务完成后,eArray会发送给您一封电子邮件告知。当任务的状态变为“已完成"后,您就可以查看结果并对其进行操作。请参阅SNP探针查找结果的应用

 

探针ID号查找

此类型的SNP探针查找会返回那些精确包含您所输入或上传的探针ID号的探针。当您想要将一个定义明确的安捷伦探针列表包含进您的微阵列时,此方法为最优之选。例如,如果您拥有一个来自已存在探针组或微阵列的安捷伦SNP探针列表,并且您编辑过这些探针,那么您可以使用一个探针ID号查找来返回您编辑过的列表中的探针,并用它们创建一个新探针组。

您可以在查找页面输入想要的探针ID号。然而,如果您有太多的ID号要输入,您最好上传一个列表。在您开始查找之前,创建一个后缀为.txt的纯文本文件,每行放置一个探针ID号。每行都以一个换行符号(回车)结束。不要使用分隔符“|”来分隔条目,也不要包含标题。

  1. 点击工作区标签,或进入一个合作

  2. 设置应用类型CGH。

  3. 点击探针标签。

    一个查找页面会出现。

  4. 在页面顶部,选择SNP探针查找。

    “SNP探针查找”页面会出现。

  5. 在“按以下方式查找"中,选择探针ID号查找。

    一个新页面会出现。

  6. 输入以下参数。

参数

说明/详细信息

查找名称

为SNP探针查找任务输入一个名称。程序用此名称来识别该任务、并在查找结果可用时识别查找结果。

按一下方式选择SNP探针

保持此参数为探针ID号查找。其他选项定义了SNP探针查找的其他类型。

探针ID号

在框中,输入想要查找的探针ID号。使用分隔符“|"来分隔多个条目。eArray将返回精确匹配您输入的探针ID号的安捷伦探针。例如:A_20_P00100032|A_20_P00100039|A_20_P00100046

如果您准备了一个探针ID号的文件,您可以在这里上传。如要上传文件,请点击上传。请参阅上传数据用于探针查找。上传后的ID号会出现在框中。

物种

选择想要的物种。查找会为相应的物种返回安捷伦SNP探针。当前,eArray仅支持人类SNP探针。

  1. 点击查找。

    eArray会创建一个SNP探针查找任务,任务的名称是您在前面输入的。该任务会出现在页面底部的“查找结果”框中。任务的当前状态会出现在“状态”栏中。eArray不会自动更新任务列表。如要更新任务列表,请点击刷新。在任务完成后,eArray会发送给您一封电子邮件告知。当任务的状态变为“已完成"后,您就可以查看结果并对其进行操作。请参阅SNP探针查找结果的应用

 

SNP ID号查找

此类型的SNP探针查找会返回那些与您所输入或上传的探针ID号想关联的探针。您可以通过多种不同方式来限制返回的探针,在下面步骤6中的“探针选项”处有详细描述。

您可以在查找页面输入想要的SNP探针ID号。然而,如果您有太多的ID号要输入,您最好上传一个列表。在您开始查找之前,创建一个后缀为.txt的纯文本文件,每行放置一个探针ID号。每行都以一个换行符号(回车)结束。不要使用分隔符“|”来分隔条目,也不要包含标题。

  1. 点击工作区标签,或进入一个合作

  2. 设置应用类型CGH。

  3. 点击探针标签。

    一个查找页面会出现。

  4. 在页面顶部,选择SNP探针查找。

    “SNP探针查找”页面会出现。

  5. 在“按以下方式查找"中,选择SNP ID号查找。

    一个新页面会出现。

  6. 输入以下参数。某些参数为只读,所以不需要您输入任何信息。

参数

说明/详细信息

任务信息

查找名称

为SNP探针查找任务输入一个名称。程序用此名称来识别该任务、并在查找结果可用时识别查找结果。

物种

选择想要的物种。查找会为相应的物种返回安捷伦SNP探针。当前,eArray仅支持人类SNP探针。

版本号码

(只读) 用于查找SNP探针的物种的基因组版本号。

SNP版本号码

(只读) 用于查找SNP探针的物种的SNP数据库版本号。

Probe Options

每SNP仅使用一个探针

(选填) 大多数的SNP是由两个探针代表的,每个DNA链一个探针。如要只要每个SNP返回一个最优的探针,请选中此选项。

如要选择最优在,查找会选择评分最高的探针,评分是根据经验决定的。探针评分反映了一个探针被用于安捷伦的CGH+SNP平台时,它能产生良好的对数比率曲线的可能性。SNP探针评分不可用于下载。

最小MAF值

在框中输入想要的数值。最小MAF可以是一个从0到50的数值。查找会返回那些MAF值大于等于所输入值的SNP点位。如不想考虑MAF值,请输入0。

MAF (minor allele frequency 最小等位基因频率)是指,在人群中等位基因总数中,占比率较小的。因为最小等位基因存在于人群中,因此MAF永远大于0%。此外,由于最小等位基因是不常见的等位基因,因此MAF永远小于50%。

从参考样品中排除双切探针

当您使用Agilent Genomic Workbench软件来分析CGH+SNP微阵列数据时,该软件会在样品制备过程中,排除参考样品中等位基因被AluI/RsaI限制性内切酶切除的SNP位点数据。这些数据被排除是由于“切除”等位基因不会产生明显的信号,并且对数比率值[log (样品信号强度/参考信号强度)]会出现被一个非常小的数除的情况,也就会导致一个极高的、假性对数比率值被报告。

此选项让您可以排除“双切”的SNP探针,这些探针所识别的SNP位点在所有参照基因组中是纯合子,并且能够被限制性内切酶切断。eArray当前支持五种HapMap参考样品。

默认情况下,程序会选择所有五种参考,也就是排除所有参考中的此类探针。然而,您也有其他选项:

  • 如果您在分析CGH+SNP微阵列数据时想要使用一个自定义的基因型参考,请不要选择该复选框。这样在返回探针时将不考虑它们是否与标准HapMap参考中双切SNP位点关联。

  • 如要选择一个单个的参考,请仍选中复选框,然后点击想要选择的参考名称。

  • 在您选择了一个单个参考后,如要再添加其他参考,请按住control键的同时点击它们的名称。

  • 注意:如果您选中该复选框,您必须至少选择一个参考样品。

片段选项

通过以下方式选择SNP探针

保持此参数为SNP ID号。其他选项定义了SNP探针查找的其他类型。

SNP SNP ID号

输入想要查找的SNP ID号。使用分隔符“|"来分隔多个条目。例如:rs7172939|re6549950|rs4490399

如果您准备了一个SNP ID号的文件,您可以在这里上传。如要上传文件,请点击上传。请参阅上传数据用于探针查找

  1. 点击查找。

    eArray会创建一个SNP探针查找任务,任务的名称是您在前面输入的。该任务会出现在页面底部的“查找结果”框中。任务的当前状态会出现在“状态”栏中。eArray不会自动更新任务列表。如要更新任务列表,请点击刷新。在任务完成后,eArray会发送给您一封电子邮件告知。当任务的状态变为“已完成"后,您就可以查看结果并对其进行操作。请参阅SNP探针查找结果的应用